早筛与风险评估
针对健康人群，基于多基因风险评分的检测可评估乳腺癌、结直肠癌、前列腺癌等常见肿瘤的遗传易感性。例如BRCA1/2基因突变与乳腺癌、卵巢癌风险相关。检测结果可指导个性化筛查方案，如提前影像学检查或增加频率。
靶向治疗基因检测
对于已确诊的肿瘤患者，检测肿瘤组织中的驱动基因突变，如EGFR、ALK、KRAS、BRAF等，有助于选择靶向药物。例如EGFR突变阳性的非小细胞肺癌患者可使用吉非替尼等靶向药，提高疗效。
免疫治疗标志物检测
检测MSI（微卫星不稳定性）、TMB（肿瘤突变负荷）、PD-L1表达等指标，可预测免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）的疗效。MSI-H的结直肠癌患者对免疫治疗反应较好。
遗传性肿瘤综合征评估
通过检测胚系突变，如TP53、PTEN、CDH1等基因，可识别遗传性肿瘤综合征，如Li-Fraumeni综合征、Cowden综合征。阳性结果提示家族成员需进行遗传咨询和定期筛查。
检测前后咨询流程
检测前需签署知情同意书，了解检测范围、可能结果及局限性。检测后由遗传咨询师解读报告，讨论对患者及其家属的影响。长岭地区可拨打400-8381-255预约咨询，获得专业支持。
长岭长岭本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。