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本检测通过对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行高通量二代测序,无创评估胎儿常见染色体非整倍体风险。核心检测内容为胎儿21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的产前筛查,并可扩展检测其他常染色体及性染色体的数目异常。技术原理是基于大规模平行测序和生物信息学分析,通过计数比对到各染色体的序列读长,检测胎儿染色体拷贝数是否存在显著偏离正常范围。
样本采集需使用专用采血管,轻柔颠倒混匀8-10次。常温(6-30°C)保存和运输,避免冷冻、剧烈震荡及日光直射。样本采集后应在96小时内送达实验室进行检测,以确保游离DNA的稳定性。
原价1500→调至2000